AMNIOCENTESI

L’AMNIOCENTESI è un esame fondamentale in diagnostica prenatale: sotto costante guida ecografia, mediante un ago di 20-22 Gauge, si raggiunge, per via trans addominale, la cavità amniotica e si esegue un prelievo di liquido amniotico sul quale saranno eseguite le indagini programmate.

La procedura è proponibile dopo la 15° settimana compiuta di gravidanza, ambulatoriamente, senza necessità di alcuna anestesia.
I tempi di refertazione sono, per il risultato preliminare (QF-PCR) 3 giorni; per il risultato definitivo (metodica colturale) 20 giorni circa.
 
Gli obiettivi della amniocentesi, in funzione delle indicazioni, possono essere così schematizzati:
 
CARIOTIPO FETALE:

• età materna = 35 anni.
• pregressa aneuploidia fetale.
• riarrangiamenti cromosomici nei genitori.
• storia familiare di aneuploidie.
• screening del II trimestre“positivo”.
• malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico.
• mosaicismo alla villocentesi.
• diagnosi di sesso per malattie legate al cromosoma X.

 
ANALISI del DNA:

• sospetta malattia infettiva materno-fetale (Citomegalovirus, Toxoplasmosi, Rosolia; Parvovirus B19): mediante PCR quantitativa.
• determinazione dell’Rh fetale (anche su sangue materno dopo la 9° settimana).
• malattie geniche.
• difetti congeniti del metabolismo.

 
ESAMI BIOCHIMICI:

• errori congeniti del metabolismo.
• difetti del tubo neurale.