Centro Diagnostico Europeo: laboratorio prelievi Parma

PACCHETTO COAUGULAZIONE

• Esami ematochimici: Emocromo, Fibrinogeno, PT, PTT, piastrine.

• Fattore II (Protrombina): l'attivazione della protrombina in trombina porta alla formazione del coagulo. Esiste una variante genetica che è associata ad elevati livelli di protrombina nel plasma che portano ad un aumento del rischio di trombosi.

• Fattore V di Leiden: cofattore essenziale per l'attivazione della Protrombina a Trombina. La Proteina C attivata normalmente inibisce il suo effetto pro-coagulante, tagliando il fattore V attivato in tre parti. Una mutazione del gene che codifica per il fattore V, impedisce il taglio.

• MTHFR (mutazioni 677C/T e 1298A/C): Metilentetraidrofolatoreduttasi: enzima coinvolto nella rimetilazione della omocisteina a metionina, tramite l'intervento della vitamina B12. Rare mutazioni possono causare la deficienza grave di MTHFR con comparsa di omocisteinemia ed omocistinuria e bassi livelli plasmatici di acido folico. Questo porta a ritardo dello sviluppo psico-motorio e massivi fenomeni trombotici. Livelli aumentati di omocisteina nel sangue sono un fattore di rischio per malattia vascolare. Inoltre in condizioni di carenza alimentare di acido folico la variante termolabile della MTHFR porta a livelli molto bassi l'acido folico nel plasma ed è pertanto un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale nelle donne in gravidanza.

PACCHETTO FERTILITÁ DI COPPIA

Per Entrambi:
• Esami ematochimici: estradiolo, FSH, LH, progesterone, prolattina, testosterone, ßHCG.

• Fibrosi Cistica (29 principali mutazioni): Si manifesta per lo più entro i primi anni di vita. E’ una malattia ereditaria che si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da mutazioni del DNA nel gene che codifica per la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) localizzato sul cromosoma 7. I geni vengono ereditati in coppie, derivando uno dalla madre e uno dal padre. Gli individui malati hanno entrambe le coppie del gene mutate, mentre sono portatori sani gli individui che possiedono una sola copia del gene alterato e una normale. L’unico modo per identificare i portatori sani è quello di effettuare un test sul DNA alla ricerca di mutazioni nel gene della fibrosi cistica.
La proteina CFTR ha un ruolo fondamentale nel regolare la quantità di cloro che viene secreto insieme ai liquidi biologici. Nei pazienti affetti da Fibrosi cistica la proteina CFTR non è funzionante o non viene prodotta. Questo comporta che le secrezioni delle ghiandole esocrine siano più dense e viscose del normale, con gravi problemi a carico dei polmoni, dell’apparato digerente e della fertilità.

• Chlamydia Trachomatis

• Cariotipo da sangue periferico

Per l'uomo:
• Microdelezioni del cromosoma Y (AZF): responsabili di difetti della spermatogenesi. E’ stata localizzata sul braccio lungo del cromosoma Y una regione che controlla la spermatogenesi nell'uomo e che codifica per lo human azoospermia factor-AZF.

• Spermiogramma: Identifica numero e motilità nemaspermica.

• Spermiocoltura

PACCHETTO PREVENZIONE DONNA

• Esami ematochimici: Ca 125, Ca 19.9, ßHCG

• PAP-Test

• Papillomavirus (HPV): screening

• Papillomavirus (HPV): genotipizzazione (29 ceppi).

Il PapillomaVirus Umano (HPV) infetta gli epiteli squamosi pluristratificati, inducendo la sintesi e la produzione di particelle virali all’interno di cellule permissive, la cui attività è legata al grado di differenziazione della cellula ospite.

Sono stati identificati circa un centinaio di tipi di HPV, di questi più di 35 infettano il tratto ano-genitale (condilomi) e 20 circa sono associati al carcinoma genitale. La presenza di queste sequenze è dimostrabile in più del 90% dei casi di carcinoma cervicale invasivo a cellule squamose, nei condilomi e spesso anche nei casi di carcinoma cervicale intraepiteliale.

Sulla base della patologia (benigna o maligna) a cui sono più frequentemente associati, i ceppi di HPV possono essere distinti in:

• basso rischio oncogeno: HPV 6, 11, 40, 42, 43, 44, 54, 61, 70, 72, 81

• alto rischio oncogeno: HPV 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 73, 82.

Il metodo più indicato per la diagnosi precoce del carcinoma del collo dell’utero è il Pap Test,