Amniocentesi e villocentesi, esami fondamentali di diagnostica prenatale

La diagnostica prenatale è quella branca della medicina che si propone di prevenire, diagnosticare precocemente e, ove possibile, gestire e trattare in modo ottimale molteplici patologie embrio-fetali.

I PRINCIPALI OBIETTIVI DELLA DIAGNOSI PRENATALE
 
• Fornire rassicurazioni e ridurre l’ansia, che si associa alla gravidanza, in tutte le coppie e specialmente in quelle a rischio elevato per patologie congenite;
 
• Fornire un ventaglio di dettagliate e specifiche informazioni alle coppie a rischio per patologie congenite;
 
• Informare le coppie a rischio per una determinata patologia congenita, sull’eventuale esistenza di un test mirato per la diagnosi di quella anomalia;
 
• Instaurare, se possibile, un trattamento, farmacologico e/o chirurgico, nei confronti del feto affetto da una determinata patologia;
 
• Permette di ottimizzare la condotta medica, psicologica e postnatale a fronte della anomalia fetale diagnosticata.

ALCUNE INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE
 
• età materna elevata
 
• un figlio affetto da patologia cromosomica
 
• storia familiare di patologia cromosomica
 
• storia familiare di malattia genica
 
• storia familiare di difetti del tubo neurale (come la spina bifida)
 
• storia familiare di altre anomalie congenite strutturali
 
• anomalie fetali identificate durante la gravidanza attuale (mediante l’ecografia)
 
• altre situazioni di rischio elevato: consanguineità, insuccessi ostetrici (aborto ripetuto/abituale, morte endouterina del feto), patologie materne.
 
In alcune di queste come di altre indicazioni alla diagnosi prenatale, è spesso consigliabile la consulenza del medico-genetista.
 
Le tecniche usuali di diagnosi prenatale si dividono in “non invasive “ ed “invasive”.

DIAGNOSTICA PRENATALE NON INVASIVA
 
ECOGRAFIA: consente di identificare un numero elevato di malformazioni congenite a carico dei diversi distretti del corpo fetale
 
RISONANZA MAGNETICA NUCLEARE: metodica estremamente promettente per lo studio del cervello, del fegato, del volto fetali utilizzabile a completamento di una indagine ecografia
 
TEST COMBINATO (Test di screening al I trimestre – dalla 11° settimana + 0 giorni fino alla 13° settimana + 6 giorni-): al rischio correlato con l’età materna, associa quello che viene calcolato sulla base di un parametro ecografico fetale (Translucenza Nucale) e di parametri biochimici materni (ß-hCG libera e Proteina Plasmatica Associata alla gravidanza).
Con una incidenza del 5% di falsi positivi, identifica il 90% delle Trisomie 21 (Sindrome di Down) e l’80-90% di altre cromosomopatie (Trisomie 13 e 18).
 
TRIPLO-TEST (Test di screening al II trimestre – dalla 15° alla 18° settimana): al rischio correlato con l’età materna, associa quello che viene calcolato sulla base di parametri biochimici materni (a-Fetoproteina, hCG ed Estriolo non coniugato).
Con una incidenza del 5% di falsi positivi, identifica il 65% delle Trisomie 21 (Sindrome di Down) ed il 95% dei Difetti aperti del Tubo Neurale (spina bifida).