Amniocentesi a Parma: diagnostica prenatale avanzata

L'AMNIOCENTESI è un esame fondamentale in diagnostica prenatale: sotto costante guida ecografia, mediante un ago di 20-22 Gauge, si raggiunge, per via trans addominale, la cavità amniotica e si esegue un prelievo di liquido amniotico sul quale saranno eseguite le indagini programmate.
La procedura è proponibile dopo la 15° settimana compiuta di gravidanza, ambulatoriamente, senza necessità di alcuna anestesia.
I tempi di refertazione sono, per il risultato preliminare (QF-PCR) 3 giorni; per il risultato definitivo (metodica colturale) 20 giorni circa.
 
Gli obiettivi della amniocentesi, in funzione delle indicazioni, possono essere così schematizzati:
 
CARIOTIPO FETALE:
 
• età materna = 35 anni;
 
• pregressa aneuploidia fetale;
 
• riarrangiamenti cromosomici nei genitori;
 
• storia familiare di aneuploidie;
 
• screening del II trimestre“positivo”;
 
• malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico;
 
• mosaicismo alla villocentesi;
 
• diagnosi di sesso per malattie legate al cromosoma X;
 
ANALISI del DNA:
 
• sospetta malattia infettiva materno-fetale (Citomegalovirus, Toxoplasmosi, Rosolia; Parvovirus B19): mediante PCR quantitativa;
 
• determinazione dell’Rh fetale (anche su sangue materno dopo la 9° settimana);
 
• malattie geniche;
 
• difetti congeniti del metabolismo;
 
ESAMI BIOCHIMICI:
 
• errori congeniti del metabolismo;
 
• difetti del tubo neurale.